تمكّن صبي يبلغ من العمر 11 عاما من سماع الأصوات في محيطه، لأول مرة في حياته، بعد تلقيه علاجا جينيا متطورا.

وقال مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP)، الذي أجرى العلاج الأول من نوعه في الولايات المتحدة، إن هذا الإنجاز يمثل الأمل للمرضى في جميع أنحاء العالم الذين يعانون من فقدان السمع الناجم عن الطفرات الجينية.

وولد أيسام دام "أصم بشدة" بسبب خلل نادر للغاية في جين واحد.

وقال الجراح جون غيرميلر، مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى CHOP: "في حين أن العلاج الجيني الذي أجريناه على مريضنا كان يهدف إلى تصحيح خلل في جين واحد نادر جدا، فإن الدراسات قد تفتح الباب للاستخدام المستقبلي لبعض الجينات الأخرى التي تزيد عن 150 جينا والتي تسبب فقدان السمع لدى الأطفال".

ويمنع الجين المعيب لدى دام إنتاج أوتوفيرلين، وهو بروتين ضروري لـ "الخلايا الشعرية" في الأذن الداخلية لتكون قادرة على تحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية يتم إرسالها إلى الدماغ.

وتعد عيوب جين أوتوفيرلين نادرة للغاية، حيث تمثل 1 إلى 8% من حالات فقدان السمع الموجودة منذ الولادة.

وفي 4 أكتوبر 2023، خضع المريض لعملية جراحية تضمنت رفع طبلة الأذن جزئيا ثم حقن فيروس غير ضار، والذي تم تعديله لنقل نسخ عاملة من جين أوتوفرلين، إلى السائل الداخلي لقوقعة الأذن.

ونتيجة لذلك، بدأت الخلايا الشعرية في إنتاج البروتين المفقود والعمل بشكل صحيح.

وذكر بيان المستشفى أنه بعد نحو أربعة أشهر من تلقي العلاج في أذن واحدة، تحسن سمع دام إلى درجة أنه يعاني فقط من فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط، وهو "يسمع الصوت حرفيا لأول مرة في حياته".

وأفادت "نيويورك تايمز" أنه على الرغم من قدرته على السمع، فإن دام، الذي ولد في المغرب وانتقل لاحقا إلى إسبانيا، قد لا يتعلم الكلام أبدا، حيث تنغلق نافذة الدماغ لاكتساب الكلام في سن الخامسة تقريبا.

وأرادت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، التي أعطت الضوء الأخضر للدراسة، بدء البحث على الأطفال الأكبر سنا أولا، لأسباب تتعلق بالسلامة.

وتعد هذه التجربة، التي ترعاها Akouos, Inc، وهي شركة فرعية مملوكة بالكامل لـEli Lilly and Company، واحدة من عدة تجارب جارية أو على وشك البدء في الولايات المتحدة وأوروبا والصين، حيث تم بالفعل شفاء عدد قليل من الأطفال الآخرين.

المصدر: ساينس ألرت